Mutacje BRCA1 w linii germańskiej u kobiet żydowskich i nieżydowskich z rakiem piersi o wczesnym początku ad 6

Mutacje BRCA1 u kobiet z rakiem piersi przed 30 rokiem życia. Siedemdziesiąt do 80 procent mutacji BRCA1 zidentyfikowanych w grupach z rakiem piersi to mutacje nonsensowne lub małe insercje i delecje, które przesuwają ramkę odczytu kodonów, powodując przedwczesne zakończenie białka. , 3-7 Mutacje te powinny być wykrywalne za pomocą analizy PTT, w której nakładające się fragmenty ob...