Posts Tagged ‘odma podskórna’

Mutacje BRCA1 w linii germańskiej u kobiet żydowskich i nieżydowskich z rakiem piersi o wczesnym początku ad 8

Sunday, September 1st, 2019

Dlatego tylko mutacje BRCA1, które powodują przedwczesne zakończenie łańcucha i mutacje missense uprzednio udokumentowane w rodzinnym raku sutka i jajnika, należy uznać za określone mutacje. W przeciwieństwie do różnych mutacji BRCA1 w populacji nieżydowskiej, specyficzna mutacja BRCA1, którą badaliśmy, 185delAG, była często spotykana wśród młodych żydowskich kobiet z rakiem piersi. Biorąc pod uwagę, że w populacji żydowskiej ta mutacja występuje na poziomie procenta, a wśród kobiet żydowskich z rakiem piersi w wieku 40 lat lub przed nią 40 procent, występuje 21 procent (95 procent przedziału ufności, 9 do 36 procent), nosiciele mutacji 185delAG wydają się mieć 27-krotny wzrost ryzyka wystąpienia raka piersi o wczesnym początku (dolna granica przedziału ufności 97,5%, 10). Wskazuje to na przypisywane ryzyko (ułamek wczesnego raka piersi u żydowskich kobiet spowodowany tą mutacją) w wysokości około 20% (przedział ufności 95%, od 6 do 31%). Zachęcano do ostrożnego interpretowania ryzyka zachorowania na raka związanego z mutacją 185delAG u kobiet, u których nie występowała rodzinna choroba nowotworowa.19,24 Penetracja tego allelu jest nieznana u członków populacji ogólnej, którzy nie zostali wybrani podstawa takiej historii. …read more

Mutacje BRCA1 w linii germańskiej u kobiet żydowskich i nieżydowskich z rakiem piersi o wczesnym początku ad 7

Sunday, September 1st, 2019

W jej pierwotnym guzie nie znaleziono homozygotyczności zmutowanego allelu, która jest charakterystyczna dla mutacji związanych z chorobą. Konsekwencje funkcjonalne tego podstawienia aminokwasu są zatem nieznane. Wykryliśmy sześć innych podstawień nukleotydów w BRCA1 u kilku pacjentów (Tabela 2). Trzy z tych podstawień były ciche, a trzy spowodowały zmiany aminokwasów. Częste występowanie tych podstawień BRCA1 w populacji ogólnej3-7 (i bazy danych Raka Informacji o Rakach Piersi) sugeruje, że są to warianty polimorficzne bez znaczenia klinicznego. …read more

Mutacje BRCA1 w linii germańskiej u kobiet żydowskich i nieżydowskich z rakiem piersi o wczesnym początku ad 6

Sunday, September 1st, 2019

Mutacje BRCA1 u kobiet z rakiem piersi przed 30 rokiem życia. Siedemdziesiąt do 80 procent mutacji BRCA1 zidentyfikowanych w grupach z rakiem piersi to mutacje nonsensowne lub małe insercje i delecje, które przesuwają ramkę odczytu kodonów, powodując przedwczesne zakończenie białka. , 3-7 Mutacje te powinny być wykrywalne za pomocą analizy PTT, w której nakładające się fragmenty obejmujące cały region kodujący BRCA1 są amplifikowane przez PCR, transkrybowane do mRNA i tłumaczone na białko (Figura 1). Do fragmentów białek poszukiwano nienormalnie skróconych peptydów, wskazujących na przedwczesne zakończenie translacji. Na przykład pacjent 99 miał zarówno skrócony peptyd, jak i oczekiwany fragment białka o pełnej wielkości, co było zgodne z mutacją heterozygotyczną (Figura 1, środkowy panel). …read more