Posts Tagged ‘otepienie starcze’

Mutacje BRCA1 w linii germańskiej u kobiet żydowskich i nieżydowskich z rakiem piersi o wczesnym początku ad 9

Sunday, September 1st, 2019

Jednakże, testowanie mutacji 185delAG u ogólnej populacji Żydów aszkenazyjskich powinno czekać na większe badania populacyjne, które potwierdzą penetrację 185delAG i sformułowanie wytycznych dla poradnictwa genetycznego i opieki klinicznej nad kobietami, które niosą mutację. Finansowanie i ujawnianie informacji
Częściowo wspierane przez granty (do Centrum Analizy Ryzyka Raka) od Massachusetts General Hospital i Oncor.
Jesteśmy wdzięczni kobietom, które uczestniczyły w tym badaniu i ich lekarzom kierującym; do Mel Kronick i Morgana Conrada (z Applied Biosystems) za porady i za dostarczanie programów do analizy sekwencyjnej wciąż będących w fazie rozwoju; Mardze White i Lisie Sadzewicz (z OncorMed) za udostępnienie odczynników i informacji o protokołach sekwencjonowania BRCA1; oraz członkom bazy danych Breast Cancer Information Core, w szczególności Rogerowi Wisemanowi i Barbarze Weber, którzy dzielą się informacjami na temat sekwencjonowania i danymi na temat polimorfizmów BRCA1.
Author Affiliations
Z Centrum Analizy Ryzyka Raka i Massachusetts General Hospital Cancer Center, Charlestown, Mass. (MGF, DJM, MK, IH, EO, HU, SS-A., PB-R., CE, KJI, SHF, DAH) ; oraz Departamenty Patologii (DCS) i Onkologii Medycznej i Chirurgicznej (DMF, BLS, JWY, DAH), Szpital Ogólny w Massachusetts; Departament Biostatystyki, Harvard School of Public Health (DMF); Dana-Farber Cancer Institute (JEG); Szpital Beth Israel (RBD); i Faulkner Hospital (KAM) – wszystko w Bostonie. …read more

Mutacje BRCA1 w linii germańskiej u kobiet żydowskich i nieżydowskich z rakiem piersi o wczesnym początku ad 8

Sunday, September 1st, 2019

Dlatego tylko mutacje BRCA1, które powodują przedwczesne zakończenie łańcucha i mutacje missense uprzednio udokumentowane w rodzinnym raku sutka i jajnika, należy uznać za określone mutacje. W przeciwieństwie do różnych mutacji BRCA1 w populacji nieżydowskiej, specyficzna mutacja BRCA1, którą badaliśmy, 185delAG, była często spotykana wśród młodych żydowskich kobiet z rakiem piersi. Biorąc pod uwagę, że w populacji żydowskiej ta mutacja występuje na poziomie procenta, a wśród kobiet żydowskich z rakiem piersi w wieku 40 lat lub przed nią 40 procent, występuje 21 procent (95 procent przedziału ufności, 9 do 36 procent), nosiciele mutacji 185delAG wydają się mieć 27-krotny wzrost ryzyka wystąpienia raka piersi o wczesnym początku (dolna granica przedziału ufności 97,5%, 10). Wskazuje to na przypisywane ryzyko (ułamek wczesnego raka piersi u żydowskich kobiet spowodowany tą mutacją) w wysokości około 20% (przedział ufności 95%, od 6 do 31%). Zachęcano do ostrożnego interpretowania ryzyka zachorowania na raka związanego z mutacją 185delAG u kobiet, u których nie występowała rodzinna choroba nowotworowa.19,24 Penetracja tego allelu jest nieznana u członków populacji ogólnej, którzy nie zostali wybrani podstawa takiej historii. …read more